mrc-holland P094-025R說(shuō)明書(shū)

SALSA MLPA P094 MEFV probemix

SALSA MLPA P094 MEFV探針

應(yīng)用： 地中海熱，家族性（MEFV）
區(qū)域： MEFV 16p13.3 

描述
一般信息： SALSA MLPA Probemix P094 MEFV是一項(xiàng)僅供研究使用（RUO）的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)MEFV基因的缺失或重復(fù)，該基因與家族性地中海熱有關(guān)。該探針混合物還可用于檢測(cè)位于MEFV基因外顯子10中的常見(jiàn)c.2080A> G，p.M694V點(diǎn)突變的野生型序列。

家族性地中海熱（FMF）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜發(fā)熱和炎癥反復(fù)發(fā)作，并伴有疼痛。伴有腎功能衰竭的淀粉樣變性是一種并發(fā)癥，并且可能在沒(méi)有明顯危象的情況下發(fā)展。該疾病是由MEFV缺陷引起的編碼蛋白質(zhì)pyrin的基因。MEFV基因的密碼子694（M694V）中的甲硫氨酸至纈氨酸轉(zhuǎn)變是FMF的常見(jiàn)原因并且與更嚴(yán)重的表型相關(guān)。然而，該基因的拷貝數(shù)變化似乎很少見(jiàn)。
在一些國(guó)家，包括亞美尼亞，土耳其，以色列和許多阿拉伯國(guó)家，F(xiàn)MF的運(yùn)載率非常高。該疾病的表型可能變化很大，可能反映了不同的突變。

Probemix內(nèi)容：SALSA MLPA Probemix P094-B3 MEFV含有22種MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在135和310個(gè)核苷酸之間（nt）。這包括14個(gè)MEFV基因探針，其中一個(gè)檢測(cè)M694V突變的野生型序列。此外，還包括八個(gè)參考探針，可檢測(cè)八種不同的常染色體位點(diǎn)。完整的探針序列和參考探針檢測(cè)到的基因的身份可在線獲得。

該探針混合物包含9個(gè)質(zhì)量控制片段，產(chǎn)生64至105個(gè)核苷酸的擴(kuò)增產(chǎn)物：四個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段），兩個(gè)DNA變性片段（D片段），一個(gè)基準(zhǔn)片段，一個(gè)染色體X和一個(gè)染色體Y特異性分段。有關(guān)如何解釋這些控制片段觀察結(jié)果的更多信息，

產(chǎn)品歷史
版本B3：已更換兩個(gè)參考探針
版本B2：已替換一個(gè)參考探針。
版本B1：為外顯子10添加了一個(gè)探針，檢測(cè)M694V突變的WT序列，這是地中海熱的常見(jiàn)原因。此外，移除了一個(gè)參考探針并更換了五個(gè)參考探針。
版本A2：包括88-92-100-105 nt對(duì)照片段。

mrc-holland中國(guó)代理,mrc-holland上海代理， mrc-holland北京代理，mrc-holland廣東代理， mrc-holland江蘇代理mrc-holland湖北代理,mrc-holland天津代理, mrc-holland黑龍江代理, mrc-holland內(nèi)蒙古代理,mrc-holland吉林代理, mrc-holland福建代理,mrc-holland江蘇代理,mrc-holland浙江代理, mrc-holland四川代理,mrc-holland代理，mrc-holland湖南代理

上海起發(fā)實(shí)驗(yàn)試劑有限公司是實(shí)驗(yàn)試劑一站式采購(gòu)服務(wù)商

1：強(qiáng)大的進(jìn)口輻射能力，血清、抗體、耗材、大部分限制進(jìn)口品等。

2：產(chǎn)品種類(lèi)齊全，經(jīng)營(yíng)超過(guò)700多品牌，基本涵蓋所有生物實(shí)驗(yàn)試劑耗材。

3：提供加急服務(wù)，貨品一般1-2周到貨。

4：富有競(jìng)爭(zhēng)良好的信譽(yù)，大部分客戶提供貨到付款服務(wù)?？蛻舭ㄇ迦A、北大、交大、復(fù)旦、中山等100多所高校，ROCHE，阿斯利康、國(guó)藥、fisher等知藥企。

6：我們還是Santa,Advanced Biotechnologies Inc,Athens Research & Technology,bangs,BBInternational,crystalchem,dianova,FD Neurotechnologies,Inc. FormuMax Scientific,Inc, Genebridege, Glycotope Biotechnology GmbH; iduron,Innovative Research of America, Ludger, neuroprobe,omicronbio, Polysciences,prospecbi, QA-BIO,quickzyme,RESEARCH DIETS,INC,sterlitech；sysy,TriLink BioTechnologies,Inc；worthington-biochem,zyagen等幾十家國(guó)外公司授權(quán)代理。

7：我們還是invitrogen,qiagen,MiraiBioam,sigma;neb,roche,merck, rnd,BD, GE,pierce,BioLegend等知*批發(fā)，歡迎合作。